【華人健康網記者黃曼瑩/台北報導】血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,會影響血液的凝血功能而使出血時間延長,血友病至今並無治癒的方法,但若不予以治療,出血將可能造成大量失血或因關節或體內積血而內部損傷。為了提升確定血友病疾病診斷、遺傳諮詢和產前診斷與帶因子的診斷 ,三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心研究發現,針對血友病患基因檢測,基因突變的偵測率已經由92.8%提升到98%。血友病盛行率約十萬個男性中有六至九位得病,在台灣約900多人罹病血友病發生的機率有如生三包胎一樣少,可是卻影響了全球上萬人,其盛行率大約為十萬個男性中會有六至九位得病,至今估計美國約有15,000至20,000人有血友病,在台灣則約有900多人。血友病基因診斷存在侷限性,因而找不到突變常見的血友病有兩種類型:A型血友病及B型血友病。A型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常,而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常,兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心陳宇欽醫師表示,一般的檢測是直接針對 F8 基因之轉錄區域(外顯子 1~26),以及外顯子與內含子交接處進行 PCR 及定序,檢測可能突變。但是因為基因診斷之侷限性,依舊有2-7%的病患是在F8基因外顯子上是找不到突變。而遺傳訊息對於臨床是很有幫助的,它可以預測出血的嚴重度,提供遺傳諮詢和產前診斷及帶因子的診斷,也可以得知是否為產生抗體的高風險群。三軍總醫院血液腫瘤科提升基因診斷效能 研究結果有3大突破為了提升基因診斷的效能,三軍總醫院血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析,以及多重連線探針擴增技術 (MLPA) ,來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的檢體。結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術,將大大的提升檢測A型血友病患基因突變的效率。研究結果有3大突破,包括:突變的偵測率由92.8%提升到98%。而針對F8基因外顯子上找不到突變的病患,經由這些檢測法的延伸有86.7%的病患可以確認突變點位。以上研究成果在臨床意義包括:確定疾病診斷、提供遺傳諮詢和產前診斷、帶因子的診斷,以及得知是否為產生抗體的高風險群。【延伸閱讀】


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